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Osteomalacia
Pubblicato su:
La Rivista Italiana di Ostetricia e Ginecologia n. 5-6
Abstract Osteomalacia is a metabolic bone disorder characterized by reduced mineralization and increase in osteoid thickness. This disorder tipically occurs in adults due to different conditions impairing matrix mineralization. Its major symptoms are diffuse bone pain, muscle weakness and bone fractures with minimal trauma. When occurs in children, the disorder is called rickets. Many cases of osteomalacia are related to vitamin D deficiency. This condition, also named nutritional osteomalacia, can be due to either estrinsic or intrinsic vitamin D deficiency. The former is mainly related to low dietary intake or reduced sunligth exposure, while intrinsic vitamin D deficiency is caused by an impaired intestinal absorption of vitamin D. Osteomalacia may also occur due to impaired vitamin D metabolism. In rare circumstances, rickets may be due to hereditary disorders of vitamin D metabolism (1alfa-hydroxylase deficiency, causing type I vitamin D dependent rickets) or vitamin D resistance due to impaired vitamin D receptors (causing type II vitamin D dependent rickets). Finally, different conditions, such as phosphate depletion, renal tubular acidosis, or treatment with fluorides and etidronate, may cause vitamin D independent syndromes leading to osteomalacia.
Riassunto La osteomalacia è una osteopatia metabolica demineralizzante caratterizzata dalla presenza di tessuto osteoide non calcificato in misura superiore alla norma.
Si realizza tipicamente nel soggetto adulto ed è espressione di una alterazione dei meccanismi di mineralizzazione. Quando il difetto di calcificazione insorge nello scheletro in accrescimento si usa il termine di rachitismo. I suoi sintomi principali sono il dolore osseo, la debolezza muscolare, e aumentata suscettibilità alle fratture.
Questa osteopatia, che può essere presente in varie condizioni patologiche, è di solito causata da deficit di vitamina D. Tale forma, detta anche osteomalacia nutrizionale può essere dovuta ad un carente apporto alimentare o ad un deficit di sintesi della vitamina D spesso legato ad una ridotta esposizione alla luce solare (deficienza estrinseca) oppure da un difettoso assorbimento intestinale della vitamina D (deficienza intriseca). Vi sono poi forme legate ad alterato metabolismo della vitamina D e, più raramente, cause geneticamente determinate come nel caso del rachitismo vitamina D dipendente di tipo I e di tipo II, legati rispettivamente ad alterata sintesi di (deficit di 1alfa-idrossilasi renale) o insensibilità recettoriale all'azione del metabolita attivo della vitamina D. Esistono infine quadri di osteomalacia vitamina D indipendenti legati a cronica indisponibilità di fosfato, ad acidosi renale, e a terapia con fluoruri od etidronato.