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Genetica dell’osteoporosi
Pubblicato su:
La Rivista Italiana di Ostetricia e Ginecologia n. 5-6
Abstract Osteoporosis is a skeletal chronic multifactorial disease, characterised by abnormal low bone mass and microarchitectural deterioration of bone tissue.
This disorder, present in both sexes, related to environmental and genetic factors, is becoming a major public health problem in most developed Countries. It presents a polygenic pattern of inheritance that complicates identification of disease genes (cytokines, calciotropic hormones, sex hormones and their receptors, bone matrix proteins, genes involved on estrogenic metabolism…). It’s possible to identify associations between allelic polymorphisms, in genes involved in bone remodelling, and disease phenotype in population-based studies and case-control studies; giving us promising data for an earlier identification of Osteoporosis susceptibility and fracture risk. Preventive therapy could be targeted to patients at greatest osteoporosis risk, before fractures have occurred. Genetic polymorphisms begin to be also used to predict drug response. New era of pharmacogenetics represents an interesting prospective to identify potentially individuals to receive customised treatments.
Riassunto L’Osteoporosi è un disordine multifattoriale dello scheletro, caratterizzato da riduzione della massa ossea e deterioramento microarchitetturale dell’osso.
Colpisce entrambi i sessi, e correla con fattori genetici ed ambientali. L’invecchiamento della popolazione, la rende uno dei maggiori problemi di salute pubblica nei paesi occidentali. Presenta ereditarietà poligenica complicando l’identificazione dei geni coinvolti nella malattia (citochine, ormoni calciotropici, ormoni sessuali e loro recettori, proteine della matrice ossea, geni del metabolismo estrogenico…). È possibile evidenziare eventuali associazioni tra polimorfismi allelici dei geni coinvolti nel rimodellamento osseo e fenotipo della patologia in studi di popolazione e studi caso-controllo, che forniscono dati per una precoce identificazione della suscettibilità all’ Osteoporosi e al rischio di frattura. La prevenzione può essere così condotta sui pazienti ad alto rischio, prima che avvenga la frattura. I polimorfismi genetici cominciano ad essere utilizzati anche per predire la risposta ai farmaci.
La nuova era della farmacogenetica rappresenta un’interessante prospettiva per identificare i potenziali soggetti adatti a ricevere trattamenti individuali.