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Lo screening della translucenza nucale fetale: i risultati e la corretta comunicazione del test
Pubblicato su:
La Rivista Italiana di Ostetricia e Ginecologia n. 4
Abstract Chromosomal abnormalities are leading causes of perinatal death and childhood handicap. Fetal nuchal translucency (NT) measurement has been largely considered an ultrasound marker and screening test to early detect chromosomal defects.
The aim of this study was to evaluate increased fetal NT in terms of sensibility and specificity and to determine whether its use in association with maternal serum free Beta-HCG and PAPP-A improves screening test accuracy. After informed questionnaire was provided to all patients, we tried to verify if all information about screening procedures had been well understood. Considering detection of trisomy 21 and 18 pregnancies, fetal NT measurement has been associated with a detection rate of 90.9 % for a false positive rate of 4.7%. We also found, similarly to other studies, that the optimal risk cut-off of 1:300 is associated with the best rates of sensibility and the lowest reduction of specificity.
Analyzing the answers given from all patients to the provided questionnaire, we discovered that fetal NT measurement has been well accepted by all patients and that 93 % of them would like to repeat it in case of future pregnancies.
Riassunto Le anomalie cromosomiche sono la causa principale di mortalità perinatale e di handicap neonatale. Un valido marker ecografico per lo screening delle aneuploidie è l’incremento dello spessore della translucenza nucale.
Lo scopo di questo studio condotto presso la Clinica di Ostetricia e Ginecologia dell’Università degli Studi di Udine è stato quello di verificare la sensibilità e specificità della translucenza nucale sulla nostra popolazione di gravide non selezionate, valutare se l’associazione del dosaggio biochimico del free beta HCG e del PAPP-A incrementa la sensibilità dello screening e determinare se le informazioni ricevute sul test erano state correttamente comprese dalle nostre pazienti. La sensibilità della misurazione della translucenza nucale nell’identificazione dei casi con trisomia 21 e 18 è risultata pari al 90.9 % con il 4.8 % di falsi positivi.
Confrontando i diversi cut-off di riferimento anche dai nostri dati risulta che il cut-off di rischio pari a 1:300 è quello che presenta le migliori caratteristiche in termini di sensibilità del test a scapito di una minima riduzione della specificità.
Dal questionario proposto emerge l’alto gradimento del test da parte delle nostre pazienti e che il 93 % di loro lo ripeterebbe in una successiva gravidanza o lo consiglierebbe ad un’amica o parente.