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La genetica embrionaria e’ la variabile determinante per la gravidanza
Pubblicato su:
La Rivista Italiana di Ostetricia e Ginecologia n. 3
Abstract The introduction of molecular genetics in reproductive medicine laboratories revolutionized the treatment of patients at high reproductive risk. Besides a continuous updating of the list of disorders for which pre-implantation genetic diagnosis (PGD) can be applied, future developments are in progress towards a wider application of PGD.
The data obtained from the use of PGD for aneuploidy have confirmed an improved clinical outcome in patients with a poor prognosis of pregnancy, leading to a worldwide increased application of the technique. Multicolor FISH on blastomeres biopsied from day 3 embryos still remains the method of choice. The analysis of the most relevant aneuploidies on a single cell, such as those of chromosomes 13, 15, 16, 18, 21, 22, X and Y can be achieved by performing multiple rounds of hybridization. This approach is also applicable to the detection of translocations through a specific combination of telomeric and centromeric probes that permits to identify the embryos generated from unbalanced gametes.
Riassunto L’introduzione della genetica molecolare nei laboratori di medicina della riproduzione ha rivoluzionato il trattamento delle pazienti ad alto rischio riproduttivo.
Il numero di patologie cui la diagnosi genetica pre-impianto (PGD) può essere applicata è in continuo aumento e gli sviluppi futuri tendono verso una sempre più ampia applicazione della metodica.
I dati ottenuti dall’utizzo della PGD per la diagnosi delle aneuploidie hanno confermato un miglioramento dell’outcome di gravidanza, conducendo così ad una maggior diffusione della tecnica. Il metodo di scelta è rappresentato ancora oggi dalla FISH eseguita su blastomeri prelevati mediante biopsia da embrioni al terzo giorno di coltura. L’analisi delle principali aneuploidie su singola cellula, quali quelle dei cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X ed Y, può essere condotta mediante l’esecuzione di cicli multipli di ibridazione.Questo approccio è utilizzabile anche per la valutazione di traslocazioni cromosomiche attraverso una specifica combinazione di sonde telomeriche e centromeriche e permette di identificare gli embrioni generati da gameti con mutazioni non bilanciate.