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Determinazione prenatale non invasiva nel primo trimestre di gravidanza su plasma materno del RhD fetale mediante real-time polymerase chain reaction:una esperienza italiana
Pubblicato su:
La Rivista Italiana di Ostetricia e Ginecologia n. 27
Keywords:
GenotypingRhD.
Abstract Abstract/Riassunto (Inglese) Objective: Prenatal non invasive determination of fetal Rh status is an important aid to the management of haemolytic disease of the fetus and newborn. We performed real-time polymerase chain reaction on fetal DNA derived from maternal plasma to determine fetal Rh status. Study design: Cell-free plasma DNA from 11 D-negative pregnant women was tested for the presence of exons 4, 5, and 10 of RHD. The presence of fetal DNA was confirmed by detection of SRY . Results: Two D-positive infants and Four D-negative infants were determined by serologic studies . All 3RHD exon sequences were detected D-positive infants (N=2) . In 7 of our 11 cases a correct determination of fetal sex was done by sierologic studies. Conclusion: Fetal RHD genotyping in this study correctly predicted fetal Rh status in 6 of 11 (54 %) cases, and Fetal Sex in this study was correctly predicted in 63% of cases (7/11). Actually in Italy it is not in use a routine protocol for the non invasive determination of Fetal Rh status. This study represents one of the first Italian experience in this matter.
Parole Chiave:
TipizzazioneRhD.
Riassunto Obiettivo: Determinazione prenatale non invasiva di Rh fetale nel primo trimestre di gravidanza come importante ausilio al management della malattia emolitica del feto e del neonato. Sara’ utilizzata la Real time PCR sul DNA fetale derivato da plasma materno per determinare lo status Rh fetale. Disegno dello studio: Sul DNA plasmatico libero proveniente da 11 donne Rh negative nel primo trimestre di gravidanza si ricerchera’ la presenza degli esoni 4,5 e 10 del gene RhD. La presenza di DNA fetale verra’ confermata (almeno per i feti maschi) dalla presenza del gene SRY nel plasma materno. Risultati: In 7 degli 11 casi e’ stata fatta diagnosi corretta di sesso fetale. In 6 degli 11 casi e’ stata fatta diagnosi corretta di Rh. Tra questi 6 , nei due neonati Rh positivi sono stati correttamente amplificati tutti e tre gli esoni considerati. In 5 su11 dei nostri casi entrambe le diagnosi sono risultate corrette. Conclusioni: La determinazione del Rh fetale in questo studio e’ stata correttamente effettuata in 6 degli 11casi considerati (54 %), mentre la diagnosi corretta di sesso fetale e’ stata effettuata nel 63% dei casi (7/11). In Italia non esiste ancora un protocollo routinario per la diagnosi non invasiva di RhD . Il nostro rappresenta quindi una delle prime esperienze italiane in questo campo diagnostico.