Abstract
Abstract/Riassunto (Inglese)
Objective: Prenatal non invasive determination of fetal Rh status is an important aid to the
management of haemolytic disease of the fetus and newborn. We performed real-time
polymerase chain reaction on fetal DNA derived from maternal plasma to determine fetal Rh
status.
Study design: Cell-free plasma DNA from 11 D-negative pregnant women was tested for the
presence of exons 4, 5, and 10 of RHD. The presence of fetal DNA was confirmed by detection of
SRY .
Results: Two D-positive infants and Four D-negative infants were determined by serologic studies . All 3RHD exon sequences were detected D-positive infants (N=2) . In 7 of our 11 cases a correct determination of fetal sex was done by sierologic studies.
Conclusion: Fetal RHD genotyping in this study correctly predicted fetal Rh status in 6 of 11 (54 %) cases, and Fetal Sex in this study was correctly predicted in 63% of cases (7/11). Actually in Italy it is not in use a routine protocol for the non invasive determination of Fetal Rh status. This study represents one of the first Italian experience in this matter.
Riassunto
Obiettivo: Determinazione prenatale non invasiva di Rh fetale nel primo trimestre di gravidanza come importante ausilio al management della malattia emolitica del feto e del neonato. Sara’ utilizzata la Real time PCR sul DNA fetale derivato da plasma materno per determinare lo status Rh fetale.
Disegno dello studio: Sul DNA plasmatico libero proveniente da 11 donne Rh negative nel primo trimestre di gravidanza si ricerchera’ la presenza degli esoni 4,5 e 10 del gene RhD. La presenza di DNA fetale verra’ confermata (almeno per i feti maschi) dalla presenza del gene SRY nel plasma materno.
Risultati: In 7 degli 11 casi e’ stata fatta diagnosi corretta di sesso fetale. In 6 degli 11 casi e’ stata fatta diagnosi corretta di Rh. Tra questi 6 , nei due neonati Rh positivi sono stati correttamente amplificati tutti e tre gli esoni considerati. In 5 su11 dei nostri casi entrambe le diagnosi sono risultate corrette.
Conclusioni: La determinazione del Rh fetale in questo studio e’ stata correttamente effettuata in 6 degli 11casi considerati (54 %), mentre la diagnosi corretta di sesso fetale e’ stata effettuata nel 63% dei casi (7/11). In Italia non esiste ancora un protocollo routinario per la diagnosi non invasiva di RhD . Il nostro rappresenta quindi una delle prime esperienze italiane in questo campo diagnostico.