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Indicazioni alla diagnosi genetica prenatale. Osservazioni su una casistica di 9594 casi.
Pubblicato su:
La Rivista Italiana di Ostetricia e Ginecologia n. 24
Abstract All the 9594 cases of pregnant patients were examined by several verifications, with the aim to individuate inceasing risk to have an embryo affected by chromosomal abnormalities. The comparison with really found kariotype, demonstrated that only the over 35 years old mother age, the revealing of nuchal translucency (NT) over the 4 mm, and a positive anamnesis for pre-existing chromosomal pathology, justify to have recourse to an invasive prenatal diagnosis. All usual biochemical tests, instead, have not proved yet to possess an enough efficient predictive capability.
Riassunto Sono stati esaminate 9594 gravide sottoposte a diversi accertamenti allo scopo di individuare un aumento di rischio di avere un feto affetto da anomalie cromosomiche. Il confronto col cariotipo realmente riscontrato dimostra che soltanto l’età materna superiore a 35 anni, il riscontro di una plica nucale superiore a 4 mm e di un’anamnesi positiva per patologia cromosomica preesistente giustificano il ricorso alla diagnosi prenatale invasiva. I diversi test biochimici normalmente in uso, invece, non hanno dimostrato di possedere una capacità predittiva altrettanto valida.